红网时刻张家界10月27日讯（通讯员 田莉萍）张家界市永定区妇幼保健院在湖南省妇幼保健院牵头带领下，作为推进国家重点研发计划，“单基因病扩展性携带者筛查新技术研发临床应用评估及救助体系构建”参与单位之一，于2022年10月21日召开会议启动“湖南省单基因病扩展性携带者筛查”项目。

该课题项目将通过对湖南省备孕或者早孕期的夫妻双方进行单基因病携带者筛查检测分析，从而建立湖南省地区、严重单基因病的“筛查-咨询-转诊-诊断”转会诊网络体系，实现遗传病防控关口前移，完成临床实践和评估、咨询体系构建和优化、有效降低湖南省地区出生缺陷率。

而永定区妇幼保健院作为张家界市唯一一家该项目的参与单位之一，将国家重点项目引进至家门口，凡是来永定区妇幼保健院就诊的符合筛查条件的病友，均可享受国家重点项目服务。

启动会上，永定区妇幼保健院副院长侯大兴表示，大力将国家重点项目的优惠服务带给民众，该项目致力于出生缺陷一级预防工作，将致愚致残致死性罕见病筛查与防治关口前移，有效阻止遗传性疾病基因变异在家系中传递，为张家界市罕见病防治工作提供坚实的保障，让一位母亲享受幸福。张家界市产前诊断中心实验室主任李辉介绍了扩展性携带者筛查在产前筛查中的意义以及临床中应用的范围和原则，临床意义及入选标准要求等，李晓俊副院长就单基因病的发病率、危害性及扩展性携带者筛查检测的重要性进行了讲解，其各科室主任也都踊跃参与，积极发言、提问。

关于携带者筛查

我国是出生缺陷高发国家，其中单基因病比例高达22.2%，大多数单基因隐性遗传病可致死、致畸或致残，大部分缺乏有效的治疗方法，给家庭和社会带来沉重的负担。目前明确的单基因病已超过8000种，综合发病率约为1/100，远高于我国唐氏综合症的发病率（1/600~1/800）。在群体中将表型正常的携带者筛出，对其进行风险评估和生育指导，可从源头上阻断单基因病的发生。

携带者筛查(Expanded Carrier Screening, ECS)是指通过先进的基因检测技术，不分种族或地理背景，一次性筛查十几种甚至上百种常染色体隐性或X染色体连锁隐性单基因病。对夫妻双方发病率较高，严重致残、致死的220种单基因遗传病进行免费筛查，有助于在孕前及孕早期发现表型正常的携带者，对其进一步进行风险评估和婚育指导，致力于从最早的窗口根本阻断单基因病的发生。

随着“三孩时代”的来临，高龄产妇的增加，环境和生活方式的改变，未来出生缺陷所构成的医疗和社会负担将不断加大。预防性筛查将成为减少出生缺陷的重要手段，尤其是孕前/产前扩展性携带者筛查是针对出生缺陷产生源头的预防手段，能有效预防单基因病的首次发生，从而更有效地降低出生缺陷，减轻家庭的心理和经济负担，也将极大地降低了社会经济负担，从而有效提高我国人口素质。

湖南省扩展性携带者免费筛查活动

对象：备孕的正常夫妇/早孕期（≤13+6周）的正常夫妇；

时间：2022年10月-2023年6月

地点：湖南省张家界市子午路474号永定区妇幼保健院

参与方式：符合条件的夫妇双方可直接到永定区妇幼保健院门诊3楼进行详细咨询，通过采集2ml外周血检测夫妻双方是否携带有致病基因变异，从而降低夫妻生育遗传病患儿的风险。