红网时刻张家界2月28日讯（通讯员 李勇）2023年2月28日是第16个“国际罕见病日”。今年的国际罕见病日的宣传主题是“点亮你的生命色彩”。连日以来，张家界市永定区妇幼保健院“孕妈妈课堂”走进全区24个乡镇街道，让更多的孕妈妈们了解什么是罕见病和对罕见病的认识、关注和理解。

医务人员通过通俗易懂的语言，以播放PPT的形式图文并茂讲解“国际罕见病日”的由来、罕见病的概述、罕见病的种类、预防措施等。那么罕见病离你我究竟有多远？医院健康教育科长程姣英介绍，虽名为“罕见”，但因世界人口基数庞大，所以罕见病其实并不“罕见”。我国现有罕见病患者超2000万人，每年新增患者超20万。每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。所以罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。

罕见病的诊断和治疗有“两难一高”的特点。诊断难——罕见病与常见病的临床表现型重叠程度大，早期诊断困难，因此误诊、漏诊率较高。我国罕见病患者平均确诊时长为1-3年。治疗难——目前，全球大约只有5%至10%的已知罕见病有药可治。列入中国罕见病目录的121个病种中，47种全球都没有治疗药物，国内有明确治疗药物的仅36种。费用高——多数罕见病检测方法复杂，设备、试剂昂贵，治疗费用每年数十万到数百万元不等。所以做好婚检、孕检、产前筛查和新生儿筛查非常重要。

每一个生命的诞生，都承载着希望。因此，做好出生缺陷防治，关注生命起点健康，关乎每一个孩子及其家庭的幸福。永定区妇幼保健院于2022年8月份成功创建张家界市产前诊断中心，填补了全市医疗机构产前诊断技术服务空白，为全市出生缺陷防治提供技术支撑，通过孕期各项产检筛查出高危孕妇，及时予以产前诊断，预防罕见病先天缺陷患儿出生。